Diagnosi prenatale: Aspettative e motivazioni.

di Mina Casile;
La diagnosi prenatale viene eseguita mediante lo studio del feto e dei suoi prodotti biologici per identificare condizioni morbose prima della nascita.
Viene eseguita entro la quindicesima settimana di amenorrea e nel terzo trimestre di gravidanza. L'indagine precoce serve per identificare gravi malattie congenite che consentano l'interruzione volontaria di gravidanza nel rispetto delle leggi vigenti; l'indagine tardiva é di aiuto al ginecologo per una corretta impostazione del parto ed al neonatologo per una più specifica assistenza al neonato.
Lo studio rivolto alle cellule di provenienza fetale rientra nella citogenetica che, di fatto, si occupa dei cromosomi dell'uomo. La citogenetica nasce con gli studi di Tjian e Levan che, nel 1956, analizzando un elevato numero di cellule ottenute da colture di fibroblasti, furono in grado di dimostrare che i cromosomi della specie umana sono 46.
Due anni più tardi, Lejeune, analizzando le cellule di pazienti che presentavano i caratteri del mongolismo osservò come il loro corredo cromosomico fosse costituito da 47 cromosomi per la presenza di un cromosoma "21" in più. A questa prima osservazione ne seguirono altre che correlarono particolari sindromi, con caratteri ereditariamente trasmessi, ad un'alterazione di numero e/o di struttura dei cromosomi. Nel corso di questi anni, con la messa a punto di nuove metodiche e tecnologie avanzate, la citogenetica é stata di ausilio per la soluzione di casi di infertilità.
In oltre il 50% di abortività spontanea esistono anomalie cromosomiche del feto. Nonostante questa severa pressione selettiva naturale, un bambino ogni 250 nati vivi é affetto da patologie conseguenti ad alterazioni cromosomiche.
Le anomalie cromosomiche sono causate da errori biologici nella ripartizione dei cromosomi nel corso delle divisioni cellulari. La già alta frequenza, ad esempio del mongolismo, di circa uno su 700 nati vivi diventa ancora più elevata, circa uno su 30 nelle donne oltre i 45 anni.
L'intero corredo cromosomico viene anche chiamato genoma perché ogni cromosoma é costituto da una sequenza di geni che vengono usati nel corso della sintesi proteica come i piani di fabbricazione di un edificio. Alcune proteine hanno attività enzimatica e come catalizzatori biologici fanno avvenire le reazioni biochimiche all'interno delle cellule. Esiste un grande numero di condizioni morbose causate da un deficit enzimatico trasmesso ereditariamente.
Per gli enzimi più importanti é previsto, però, che nel medesimo genoma esistano almeno due siti con uguali caratteristiche.
Pertanto una parziale alterazione cromosomica può non avere alcuna conseguenza sul piano clinico. Quando la coppia di genitori presenta una uguale parziale alterazione cromosomica, Il prodotto del loro concepimento, potrà, nel 25% dei casi, essere affetto da doppio danno senza possibilità di riparazione. Nei casi più gravi il nato vivo condurrà una breve esistenza segnata da alterazioni e deficit. Le più recenti scoperte nel campo della regolazione genica sono il frutto di oltre un quarto di secolo di studio.
Il quesito a cui i ricercatori tentano di dare una risposta é motivato dalla difficoltà ad accettare come una singola cellula, l'uovo fecondato o zigote, obbedendo a regole di simmetria e di equilibrio, dia origine, nella specie umana, alla generazione di una miriade di altre cellule che pur avendo lo stesso genoma, sono super-specializzate e costituiscono i tessuti, gli organi, e, con lo sviluppo del sistema nervoso centrale, realizzano la memoria con la possibilità di associare conoscenze semplici per elaborare teorie complesse.
Senza indagare il momento filosofico che tale affermazione comporta, e rimanendo nel contesto scientifico, ci stiamo abituando da alcuni mesi a rivedere ed aggiornare le nostre conoscenze sui meccanismi molecolari che controllano la espressione dei geni.
Vi é la chiara convinzione che all'interno della singola cellula si realizzino una serie di eventi biochimici innescati, in alcuni casi, dal contatto di citochine (sostanze che prodotte da alcune cellule dell'organismo sono in grado di modulare altre cellule definite bersaglio) con la superficie esterna della membrana cellulare per ottenere un cambiamento di funzione di alcune molecole poste all'interno della cellula. L'anello che, oggi, manca é costituito dall'esatto meccanismo con cui l'informazione raggiunge la struttura nucleare sede di localizzazione del genoma. Una delle ipotesi più moderne ed accreditate riguarda la possibilità che più proteine traslochino all'interno del nucleo e, interagendo con il corredo cromosomico, modulino la risposta agli stimoli.
Appare chiaro, come un'attenta consulenza genetica oltre a tenere conto dei dati fin qui esposti debba essere basata su una raccolta di tutti i dati familiari riguardanti patologie ereditarie, per proporre ricerche mirate ad un ristretto numero di malattie.
E' nostra convinzione che la coppia che si affida al genetista debba essere messa in condizioni ottimali, in funzione del grado culturale e della reattività psichica per gestire la eventuale condizione morbosa da loro stessi posseduta o dal prodotto del loro concepimento in piena libertà esenza costrizioni mentali miranti a far pesare un calcolo economico di costo della malattia o un ragionamento di pulizia etnica mirante alla creazione di una razza perfetta.
Valga per tutti l'esempio riguardante la beta- talassemia (anemia mediterranea) che nei casi gravi può configurarsi come forma omozigote e non consentire una sopravvivenza oltre il ventesimo anno di vita. I soggetti affetti da tale alterazione, in tempi in cui la malaria, diffusa nelle zone paludose e trasmessa dalle zanzare, mieteva vittime, non venivano contaggiati dalla malattia e, quindi si difendevano meglio in un ambiente ostile alla maggior parte della popolazione. Se una coppia di portatori della forma meno severa della malattia decide di procreare, il genetista deve consigliare lo studio del genoma del prodotto del concepimento in epoca precoce di gravidanza.
Da queste brevi note si vede come la genetica possa spaziare da uno studio di vaste aree geografiche per comprendere le differenze esistenti tra le razze realizzando, così, una genetica delle popolazioni , all'ambito più ristretto dello studio di piccole comunità o di singole famiglie.
Nel caso di coppie che si presentano al genetista per la soluzione di patologie che determinano infertilità, appurata l'assenza di alterazioni genetiche si può invitare la coppia ad effettuare consulenza presso centri di fecondazione assistita ricordando che in Italia, esiste solo un orientamento etico dettato da norme deontologiche che possono facilmente essere eluse. Accanto a metodi che sono di aiuto al concepimento vengono utilizzati, purtroppo, metodi estremi che con micromanipolazione bloccano in vitro, un piccolo ovulo femminile e, sotto controllo microscopico, inseriscono al suo interno con una microsiringa uno spermatozoo scelto a caso. Con una espressione forte ma efficace qualcuno ha parlato di stupro dell'ovocita. Non dimentichiamo che sotto opportune condizioni questo ovulo fecondato può diventare embrione, quindi essere impiantato in utero e dare luogo alla nascita di una nuova vita. Con buona pace di Darwin, Lamarck e dell'Abate Mendel.
Sino a qualche anno addietro i comitati etici degli ospedali erano chiamati a decidere se fosse possibile una terapia basata su impianto di geni mancanti con metodiche di ingegneria genetica.
Uno studioso di biologia animale ha affermato, in merito alla vicenda del giovane balenottero che aveva perso il contatto con il branco, che a suo avviso non era lecito aiutare questo animale perché se si era perso, con molta probabilità i suoi sistemi di orientamento e percezione del contatto con la madre non erano perfetti e quindi la sua morte avrebbe evitato che i geni alterati responsabili di tali alterazioni fossero trasmessi alla sua discendenza. Tra questi due esempi, solo in apparenza, distanti vi é una correlazione sottile che pone ogni singola azione, amplificata dai mezzi di comunicazione di massa, al vaglio di una vasta area di utenti che tentano di dare una interpretazione al problema.
Diagnosi prenatale, fecondazione assistita e trapianto di organi, sono tre aspetti che devono essere ricondotti nell'ambito della considerazione della persona intesa come individuo che merita rispetto. La decisione diagnostica e terapeutica viene demandata al medico, che si attiene alle norme della deontologia professionale. Il legislatore si é già fatto carico di proporre linee guida per quel che riguarda la fecondazione assistita; la Chiesa si é espressa in favore delle donazioni e dei trapianti di organo finalizzati alla salvezza di vite umane.
Preferiamo non esprimere giudizi che possano essere validi per tutte le situazioni immaginabili. Non crediamo sia possibile codificare i codici di comportamento. Siamo dell'avviso che sia giusto accettare la severa pressione selettiva naturale , che sta alla base di una corretta evoluzione della specie.
La storia evolutiva naturale, non terrà certamente conto se in quella stagione elettorale ha prevalso la componente progressista o conservatrice. E' nostra opinione e speranza che i nuovi traguardi, intesi come nuove risorse biotecnologiche e scoperte di base vengano utilizzati per un miglioramento della qualità di vita dei pazienti meno fortunati, facendo attenzione a non superare il limite oltre il quale il ricercatore crede di avere tutti i diritti a sostituirsi alla natura, o peggio, con accanimento terapeutico, e con l'ausilio di macchine si ostina a tenere vitali corpi senza più alcuna speranza di ritorno alla vita.

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